Prof. Ciro Basile Fasolo
 

Sviluppo sessuale embrionale

Maschio o femmina? - Quando, come e perché si determina il sesso

Maschio o femmina? È intuitivo: per sapere il sesso di un neonato basta guardarne i genitali ed è proprio così che, per legge, viene stabilito il sesso anagrafico di un individuo. Eppure, essere maschi o femmine non dipende solo dall’aspetto dei genitali esterni, come dimostrano quei casi in cui la presenza di anomalie fisiche porta a un’errata assegnazione del sesso, con gravi conseguenze per lo sviluppo biologico, psicologico e sociale di chi ne è affetto.
Oggi sappiamo che la differenziazione in senso maschile o femminile dipende da diversi fattori e che tutti devono essere in accordo per poter decretare con sicurezza il sesso di una persona. La maggior parte di questi fattori sono di natura biologica e agiscono durante la gravidanza in almeno quattro fasi: la determinazione genetica del sesso, la differenziazione delle gonadi (cioè testicoli e ovaie), quella dei genitali interni ed esterni e quella del cervello. “Esistono quindi diversi tipi di sesso: genetico, gonadico, genitale, cerebrale e così via”.
E non è tutto: oltre ai fattori biologici, non sono infatti da trascurare gli aspetti relativi al contesto familiare, sociale e ambientale in cui il neonato cresce, che costituiscono il cosiddetto “sesso di allevamento”. Nel complesso, questi diversi sessi portano alla formazione dell’identità di genere, l’insieme di percezioni, sensazioni e convincimenti per cui l’individuo si sente maschio o femmina e che, di solito – ma non sempre – coincide con il sesso biologico. “All’identità di genere si correlano sia il ruolo sessuale nell’ambito della società, cioè il fatto di comportarsi secondo gli standard ritenuti comuni per l’uomo o la donna, sia il tipo di orientamento sessuale”, aggiunge Basile Fasolo.

L’Y che fa la differenza

Il primo elemento a determinare il sesso biologico di un individuo è il suo corredo cromosomico, che viene stabilito al momento del concepimento dalla fusione tra la cellula uovo materna e lo spermatozoo paterno. Nell’uomo, questo corredo comprende 46 cromosomi, tra cui la coppia di cromosomi sessuali – XX per la femmina e XY per il maschio – che rappresentano il sesso genetico.


In realtà, per i primi 40 giorni di vita l’embrione, indipendentemente dai cromosomi che possiede, è neutro: le gonadi sono indifferenziate e sono presenti sia l’abbozzo dell’apparato genitale femminile (una coppia di canali chiamati dotti di Muller) sia l’abbozzo dell’apparato genitale maschile (i dotti di Wolff).


Solo a partire dalla sesta settimana di gravidanza comincia il differenziamento, guidato dalla presenza o meno del cromosoma Y. Su questo cromosoma, infatti, è presente un gene, chiamato SRY (sex determining region Y), che, attraverso la produzione del fattore antimulleriano, indirizza lo sviluppo in senso maschile promuovendo la trasformazione delle gonadi in testicoli e inibendo lo sviluppo delle ovaie, mentre nelle femmine la formazione delle ovaie avviene automaticamente. “Quello femminile, insomma, rappresenta il sesso “di default”, una specie di binario su cui corre il treno dello sviluppo embrionale”, chiarisce Basile Fasolo. “Perché il treno cambi binario e l’embrione diventi maschio occorre l’attivazione di uno scambio cioè, fuor di metafora, la presenza del cromosoma Y e del gene SRY”.


Una questione di ormoni

Oltre a essere responsabile della formazione dei testicoli, il gene SRY è responsabile di una catena di eventi fondamentali per lo sviluppo dei genitali interni maschili: da un lato, impedisce lo sviluppo in senso femminile provocando la regressione dei dotti di Muller, che costituiscono l’abbozzo delle vie genitali femminili. Dall’altro, promuove lo sviluppo nel testicolo di cellule che, a partire dall’ottava settimana di gravidanza, cominciano a produrre elevati livelli di testosterone. A sua volta, questo ormone promuove la mascolinizzazione stimolando lo sviluppo dei dotti di Wolff, da cui, dopo sette settimane di gravidanza, si originano i genitali interni maschili.
Nelle femmine, l’assenza di SRY e di elevati livelli di testosterone porta direttamente allo sviluppo dei dotti di Muller che, intorno alla nona settimana di vita uterina, formano i genitali interni: utero, tube di Falloppio e parte superiore della vagina.

Un tubercolo per due

Fino alle sette settimane di gestazione, i genitali esterni maschili e femminili sono indistinguibili e sono formati da una sorta di bottoncino detto tubercolo genitale, da una cresta urogenitale e da una coppia di rigonfiamenti posti su ciascun lato della cresta e chiamati labioscrotali.
Sotto lo stimolo del testosterone e di un suo derivato, nei maschi i rigonfiamenti labioscrotali si fondono formando lo scroto, mentre da un’espansione del tubercolo deriva il glande. I genitali esterni si completano intorno alla dodicesima settimana e continuano a crescere per tutto il resto della gravidanza. Nelle femmine, invece, i rigonfiamenti laterali si fondono solo alle estremità formando le grandi e le piccole labbra, mentre il tubercolo si rimpicciolisce a formare il clitoride (5°-6° mese).

Seno o voce cavernosa?

Oltre che nello sviluppo delle gonadi e dei genitali esterni, gli ormoni giocano un ruolo fondamentale anche durante la pubertà, in quello dei caratteri sessuali secondari, tutti quegli elementi (le cosiddette fanere sessuali), che permettono di distinguere i maschi dalle femmine e che in genere costituiscono fonte di attrazione tra individui di sesso diverso, come la morfologia scheletrica e la diversa distribuzione corporea dei peli o del grasso.
In particolare, nelle femmine, gli estrogeni prodotti dalle ovaie promuovono lo sviluppo del seno, l’allargamento delle pelvi e l’aumento della distribuzione del grasso a livello di anche, glutei e seno. Nei maschi, invece, gli elevati livelli di testosterone sono responsabili dell’aumento della massa muscolare e dell’ispessimento delle corde vocali e delle ossa.

Cervelli diversi

Durante la gravidanza e sotto l’influenza degli ormoni prodotti sia dal feto sia dalla madre avviene anche la differenziazione sessuale del cervello, che riguarda soprattutto l’ipotalamo, una regione coinvolta nella regolazione di molti sistemi ormonali dell’organismo. “L’effetto più evidente delle differenze ipotalamiche tra uomo e donna sta nel tipo di produzione di quegli ormoni che a loro volta regolano la secrezione degli ormoni sessuali da parte di testicoli o ovaie. Mentre nell’uomo questa produzione è regolare e continua, infatti, nella donna è ciclica. E non è escluso che le differenze nella struttura dell’ipotalamo possano provocare anche differenze comportamentali in età adulta”, commenta Basile Fasolo.
Ma c’è di più: può darsi che la diversa azione degli ormoni sessuali nei due sessi durante lo sviluppo embrionale porti anche ad altre differenze nell’architettura cerebrale: il cervello femminile, infatti, è leggermente più piccolo e simmetrico di quello maschile, mentre presenta uno sviluppo maggiore della regione centrale che mette in comunicazione i due emisferi.


Middlesex

I vari passaggi del differenziamento sessuale sono l’uno conseguente dell’altro, ma restano indipendenti tra loro: una qualunque anomalia può così interrompere questa cascata di eventi, per cui un differenziamento cominciato in senso maschile può portare a un individuo con caratteristiche femminili o viceversa. In questi casi, i genitali esterni possono apparire ambigui o essere discordanti con il sesso delle gonadi o dei genitali interni (intersessualità).
È quanto succede, per esempio, nelle forme più gravi di sindrome adreno-genitale, la più diffusa tra le cause di ambiguità genitale (1/300, es. in Alaska a 1/15.000 , es. in Giappone, con incidenza variabile tra i vari gruppi etnici), caratterizzata dall’eccessiva produzione di testosterone da parte dalla corteccia surrenale di feti femminili. Nei casi più estremi, la mascolinizzazione indotta dal testosterone può portare allo sviluppo di genitali esterni di tipo maschile, pur in presenza di genitali interni di tipo femminile.


Il contrario si verifica invece in assenza di 5-alfa-reduttasi, una proteina responsabile della sintesi di un derivato del testosterone ( il DHT, diidrotestosterone) necessario per lo sviluppo dei genitali esterni: in questi casi la mascolinizzazione è incompleta, con formazione di un pene piccolo e incompleta fusione dei rigonfiamenti labioscrotali, che possono apparire come grandi labbra. Un neonato con queste caratteristiche può facilmente essere scambiato per una neonata e l’errore di valutazione può rimanere fino alla pubertà, quando la presunta bambina comincerà a produrre ormoni maschili. Proprio quello che accade a Calliope Stephanides, protagonista del romanzo Middlesex di Jeffrey Eugenides, nata due volte: bambina la prima e adolescente maschio la seconda.
Come è facile immaginare, si tratta di condizioni che incidono pesantemente sulla qualità della vita delle persone colpite, che sono costrette a rimettere in discussione tutta la propria identità durante l’adolescenza o l’età adulta. “In alcuni casi è possibile intervenire chirurgicamente, ma non si tratta mai di una scelta semplice e per questo deve essere presa nell’ambito di un’équipe interdisciplinare composta da andrologi, chirurghi, neuropsichiatri infantili eccetera”, sostiene Basile Fasolo.


A dimostrare la delicatezza del tema basti sapere che sono sorte associazioni, come l’Intersex Society of North America (ISNA), che sostengono il rinvio di qualunque atto chirurgico correttivo dei genitali fino a un’età in cui lo stesso paziente sia in grado di operare una scelta cosciente.

Due sessi sono pochi

“Una donna imprigionata nel corpo di un uomo” oppure “un uomo nel corpo sbagliato di una donna”: così si definiscono i transessuali, persone che non hanno alcuna ambiguità genitale, ma che soffrono invece di un disturbo dell’identità per cui si sentono di sesso opposto rispetto a quello biologico. “Per questo, la persona transessuale cerca di adeguare il suo aspetto esteriore, l’abbigliamento e il comportamento a quelli del sesso desiderato e in genere prova attrazione sessuale verso persone del proprio sesso anatomico, anche se vive questa attrazione come se fosse eterosessuale e non omosessuale”.


Sull’origine di questo disturbo si sa ancora poco: è l’eterno dibattito tra natura o condizioni di allevamento (in inglese nature or nurture) che riguarda anche l’omosessualità.


In entrambi i casi, per molto tempo l’indice è stato puntato contro le condizioni di allevamento ed educazione. “Negli ultimi anni, però, diversi studi hanno cominciato a suggerire che potrebbero essere coinvolte differenze nella struttura fisica del cervello, forse riconducibili a differenze nell’azione degli ormoni durante lo sviluppo fetale”. Gli studi non sono definitivi, ma sembrano suggerire che esista un fondo biologico su cui particolari condizioni ambientali si innestano per promuovere lo sviluppo di transessualismo o omosessualità. “Se questo fosse vero, però, non sarebbe più corretto parlare di soli due sessi (maschile e femminile), ma bisognerebbe aggiungerne almeno altri due

Prof. Ciro Basile Fasolo » Specialista in Andrologia, Perfezionato in Sessuologia Medica, Perfezionato in Bioetica
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comunicazione, etica, bioetica, andrologia, sessuologia,medico, scrittore
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